Ново откриће би могло преокренути књиге о генетици

Истраживачи су открили „просторну граматику“ у ДНК Ово редефинише улогу фактора транскрипције у регулацији гена, утичући на наше разумевање генетских промена и болести.

Откриће новог кода унутар ДНК, познатог као ‘просторна граматика’, може нам помоћи да откријемо тајну иза тога како је активност гена кодирана у људском геному.

Ово револуционарно откриће, које су направили истраживачи са Вашингтонског државног универзитета и Универзитета Калифорније у Сан Дијегу, објављено је у часопису природаНедавна студија је открила скривене просторне граматике пронађене у ДНК, за које се дуго претпостављало. Ово истраживање може да преобликује разумевање научника о регулацији гена и како генетске варијације могу утицати на експресију гена током развоја или болести.

Детекција зависности од позиције

Фактори транскрипције, протеини који контролишу који гени се укључују или искључују у геному, играју кључну улогу у овом коду. Дуго се сматрало да делују или као активатори или као репресори генске активности, ово истраживање показује да је функција транскрипционих фактора сложенија.

„Супротно ономе што ћете наћи у уџбеницима, фактори транскрипције који делују као прави активатори или репресори су изненађујуће ретки“, рекао је Саша Дутке, доцент на Вашингтонском државном универзитету, који је водио већину истраживања у Школи за молекуларне бионауке у Факултету ветеринарске медицине.

Уместо тога, научници су открили да већина стимуланса такође може деловати као инхибитор.

„Ако уклоните активатор, ваша хипотеза је да губите активацију“, рекао је Бејли Мекдоналд, дипломирани студент на Вашингтонском државном универзитету, који је био део истраживачког тима , тако да смо знали да је дошло до грешке.”

Гледајући ближе, истраживачи су открили да функција многих фактора транскрипције у великој мери зависи од положаја.

Истраживачи су открили да растојање између фактора транскрипције и њихове локације у односу на место почетка транскрипције гена одређује ниво активности гена. На пример, фактори транскрипције могу активирати експресију гена када се поставе узводно или испред места где почиње транскрипција гена, али инхибирају њихову активност када се поставе низводно или изван места где почиње транскрипција гена.

„Размак, или ‘окружење’, одређује да ли одређени фактор транскрипције делује као активатор или репресор“, рекао је Дутке. „Ово показује да слично учењу новог језика, да бисмо научили како су обрасци експресије гена кодирани у нашем геному, морамо да разумемо његове речи и граматичка правила.“

Импликације за генетска истраживања

Кристофер Пенер, доцент на Универзитету Калифорније у Сан Дијегу, очекује да ће научници укључивањем новооткривених „просторних правила“ моћи да стекну дубље разумевање о томе како мутације или генетске варијације утичу на експресију гена и доприносе болести.

„Потенцијалне примене ове технологије су огромне и у најмању руку ће променити начин на који научници проучавају експресију гена“, рекао је Бенер.

Референца: “Позиционо-зависна функција транскрипционих фактора специфичних за људске секвенце” аутора Саше Х. Дутке, Карлоса Гузмана, Макса Жанга, Натанијела Б. делос Сантоса, Билија Р. Мекдоналда, Јиа Ли Шија, Арона Ф. Карлина, Свена Хајнца, и Кристофер Пенер, 17. јул 2024. природа.
дои: 10.1038/с41586-024-07662-з