Референтни геном Пангенома је узет од 47 особа из различитих средина

Научници су користили исту секвенцу људског генома за проучавање геномике више од 20 година, али у среду је дошло до велике промене.

Истраживачи су објавили нови, свеобухватнији референтни скуп Секвенца људског генома У историјском развоју у великој мери се проширује на оригинални референтни низ.

Нова референца пангенома укључује секвенце генома 47 људи из целог света, према низу рецензираних научних радова објављених у часопису. природа Среда. Оригинална референтна секвенца људског генома потиче првенствено од једне особе, иако укључује компоненте од укупно око 20 особа.

Пангеном боље одражава глобални генски фонд, тако да ће научници моћи да га користе да прецизније идентификују генетске варијације повезане са болестима. Према истраживачима, разноврснија референтна мапа ће се такође користити за развој персонализованије неге прилагођене ДНК појединца.

Геном је комплетан скуп ДНК инструкција потребних за раст и функционисање организма. Научници се ослањају на референцу људског генома да би успоставили „стандард“ који могу користити за проучавање разлика које људе чине јединственим. У просеку, геноми људи су 99% идентични, али мале разлике могу дати научницима увид у особине које могу утицати на здравље појединца.

„Са референцом пангенома, можемо убрзати клиничка истраживања побољшањем нашег разумевања везе између гена и особина болести“, рекао је Вен-Веи Лиао, коаутор рада, рекао је у саопштењу.

Пангеном користи напредне рачунарске технике да усклади све секвенце генома. У саопштењу се наводи да су ове технике помогле да се попуне празнине које је оставила оригинална референца додавањем више од 100 милиона нових ДНК слова.

„Репертоар људског пангенијума ће нам омогућити да представимо десетине хиљада нових геномских варијанти у раније недоступним регионима генома“, рекао је Лиао.

Истраживање су спровели научници из Референтног конзорцијума за хумани пангеном, који делимично финансирају Национални институти за здравље.