„Викиншка болест“, необично стање шаке, можда потиче од предака неандерталаца

Викиншка болест, или Дупуитренова контрактура, је необичан поремећај у коме ткиво испод коже шаке постаје дебље и мање еластично, често остављајући један или више прстију у трајно савијеном положају. Истраживачи су дуго времена знали да је ово стање чешће код северних Европљана него код оних афричког порекла, али сада нова студија показује да је можда повезано са неандерталским наслеђем.

Стање је названо по француском хирургу Гуиллаумеу Дупуитрену, који је описао механизме који доводе до карактеристичних деформитета раних 1830-их. Обично почиње малим тврдим чворићима испод коже длана, који се временом згушњавају и формирају врпце које повлаче прст у флексибилан положај који се не може исправити. Иако може утицати на било који прст, најчешће се појављује на прстењаку и малим прстима.

Тачни разлози за Дупуитренова контрактура Тренутно је непознато, али су научници раније идентификовали неколико фактора ризика који изгледа утичу на његов развој. Ови фактори укључују старост појединца, да ли пуше или пију пуно алкохола, имају дијабетес или епилепсију и да ли постоји породична историја болести. Овом последњем фактору су истраживања у последњих неколико деценија дала већу тежину. На пример, 2015. године А.Ј данска студија Открили су да је Дупуитренова контрактура 80% наследна, што их је довело до закључка да су гени играли значајну улогу у развоју стања.

Занимљиво, чини се да је чешћи међу људима северноевропског порекла него међу онима првенствено афричког порекла. Један Стади, спроведена 1999. године, утврдила је преваленцију од 30 одсто међу Норвежанима старијим од 60 година. И управо је ова географска распрострањеност донела његов надимак – „Викиншка болест“.

Постоји изразита географска разлика у количини генетског порекла које савремени људи имају од древних врста, као што су неандерталци и денисовци. Чини се да они који долазе из земаља субсахарске Африке имају врло мало генетских веза са неандерталцима и денисованцима који су живели у Европи и Азији до пре око 42.000 година. Насупрот томе, људи који нису из Африке имају много веће доказе о генетском наслеђу од ових изумрлих људских врста. Ове регионалне разлике узроковане древним генетским разликама могу допринети специфичним карактеристикама, као и преваленцији болести у одређеним популацијама.

Управо је овај диспаритет у географској дистрибуцији болести подстакао Хуга Зеберга, ванредног професора на Одељењу за физиологију и фармакологију Каролинског института, и његов тим да истраже њено генетско порекло.

„Пошто се Дупуитренова контрактура ретко виђа код појединаца афричког порекла, питали смо се да ли генетске варијанте неандерталаца могу делимично да објасне зашто су погођени људи изван Африке“, рекао је Зберг. изјава.

Тим је користио податке од 653.751 особе – 7.871 је имало Дупуитренову контрактуру, док је 645.880 било из контролне групе. Ова информација је изведена из УК Биобанктхе ФиннГен Р7 збирка ф Мицхиган Геномицс Инитиативе.

Открили су 61 значајну разлику у целом геному која је повезана са Дупуитреновом контрактуром, од којих су три биле неандерталског порекла, укључујући другу и трећу најјаче повезане. Ово је навело истраживаче да закључе да је неандерталско порекло важан фактор у преваленцији Дупуитренове контрактуре код данашњих Европљана.

„Садашњи геноми садрже хаплотипове сличне древном геному“, написали су Зберг и његове колеге, „то је зато што су оба наследила хаплотипове од предака популација до модерних и старих људи, и зато што су се савремени људи парили са древним групама када су се срели са мање од 100.000 пре много година.“

Налази увелико показују важност разматрања улоге коју наше генетско наслеђе може имати у ширењу болести. Међутим, тим наглашава да ове везе не треба прецењивати.

„Ово је случај када је сусрет са неандерталцем утицао на оболеле људе, иако не треба преувеличавати однос између неандерталаца и Викинга“, додао је Зберг.

Рад је објављен у Молекуларна биологија и еволуција.